CIIR destaca o Dia das Doenças Raras com educação em saúde e o tratamento precoce 

Nesta quarta-feira (28), o Centro Integrado de Inclusão e Reabilitação (CIIR), em Belém, enfatiza o Dia Mundial das Doenças Raras que, anualmente, é lembrado no último dia do mês de fevereiro, data criada pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis), em 2008, com o intuito de estabelecer um diálogo social para a existência de patologias não comuns, bem como, aos cuidados que exigem para o tratamento e divulgação à população de mais informações sobre o tema. 

Desta maneira, organizado pelo Grupo de Trabalho de Humanização (GTH) em parceria com o setor do Centro Especializado em Reabilitação (CER IV), o CIIR promove no Bloco C, uma roda de conversa que envolveu profissionais e a comunidade assistida sendo conduzida por Bruno Marinho, delegado da Federação de Doenças Raras Norte e Nordeste (Fedrann), que trouxe como tema ao diálogo, a “Importância da reabilitação nas doenças raras”, facilitador que é pai de um reabilitando do Centro portador de doença rara CNL2.  

Diagnósticos - A Organização Mundial de Saúde (OMS) define como Doença Rara aquela que afeta 65 pessoas a cada 100 mil habitantes e 80% dessas patologias são de causa genética.

Para fechar o diagnóstico de Doenças Raras, a especialidade médica indicada é geneticista que conduz o cuidado, acompanhamento e tratamento das patologias. 

Segundo Patrícia Braga, geneticista do CIIR, uma das síndromes mais frequentes no Brasil e, no mundo, é a Síndrome de Down. “As características físicas percebidas desde o nascimento, associada com várias outras condições clínicas, levam a um diagnóstico mais rápido ainda durante a infância. Em adultos, uma síndrome que pode ser manifestada é a doença de Machado Joseph, em que a pessoa tem uma infância e adolescência, sadias, e quando chega à vida adulta passa a apresentar desequilíbrio, dificuldade de buscar e pegar objetos, além de dificuldade na fala”.

Ainda de acordo com a médica, tanto a Síndrome de Down quanto a doença de Machado Joseph são exemplos de síndromes genéticas e que, infelizmente, não tem cura. “Porém, como todo indivíduo, merece ser diagnosticado corretamente, ser cuidado de acordo com a sua real questão de saúde e acompanhado de forma efetiva para ter uma qualidade de vida”, ressalta.

Patrícia Braga segue pontuando que nos últimos anos, houve um grande avanço na medicina para a formulação de medicações ao tratamento de Doenças Raras. “Atualmente, existem medicações utilizadas de forma eficaz para várias condições. Algumas delas são para a Amiotrofia Espinhal, Mucopolissacaridoses, Doença de Gaucher, Doença de Pompe e a Acondroplasia, também chamada popularmente de nanismo. Desta forma, o diagnóstico correto e precoce é importantíssimo para melhorar a qualidade de vida dessas pessoas e evitar maiores comorbidades futuras”.

Diagnosticado com as Mucopolissacaridoses, uma doença hereditária rara do metabolismo, de herança autossômica recessiva causada pela formação irregular de enzimas, o pequeno Nycolas Pereira, de 2 anos, semanalmente, se desloca do município de Peixe-Boi até Belém, distante cerca de 150 quilômetros, para realizar acompanhamento composto pela medicina física e reabilitação, médico fisiatra, fonoaudiologia, fisioterapia, terapia ocupacional e musicoterapia, dentre outras.  

“Primeiro, quando a equipe multiprofissional percebe que pode ser uma doença atípica, encaminhamos para a avaliação do médico geneticista. Com o diagnóstico feito de Doenças Raras por este especialista, realizamos a inclusão do usuário no processo de reabilitação com acompanhamento do médico especialista, fisiatra, para o tratamento das deformidades instaladas e prevenção a outras que possam ocorrer ao longo da vida, e desta forma, recuperar algumas perdas, principalmente, para ter mais funcionalidade no aparelho locomotor e ganhar qualidade de vida”, detalha Nelma Salim, médica fisiatra do CIIR. 

Reabilitação – Para potencializar o desenvolvimento de Nycolas, a reabilitação proporciona o suporte da fonoaudiologia e da musicoterapia. De acordo com Rouse Trindade, fonoaudióloga, a especialidade tem um papel fundamental no acompanhamento do menino. 

“O trabalho da fonoaudiologia com crianças atípicas estimula a linguagem, o cognitivo e ter contato social para desenvolver esta linguagem. Para conquistar esses aspectos, apresentamos diversas atividades, entre elas, o ‘multigestos’ para que a criança repita o que nós terapeutas estamos ofertando. Por exemplo, faço gestos com a boca; ele vê, certamente vai querer repetir. Assim, ganha cognição e convívio social”.

A mãe de Nycolas, Cristina Pereira, de 23 anos, celebra os ganhos de desenvolvimento da criança ao longo de quase dois anos de acompanhamento. 

“Ele desenvolveu bastante. Antes de chagar ao CIIR, tinha uma certa dificuldade para fazer gestos no dia a dia, por exemplo. Hoje, ele consegue emitir sons, coisa que não fazia. A fonoaudiologia ajudou bastante neste quesito. A musicoterapia trouxe ao Nycolas o prazer de ouvir músicas e tentar acompanhar a canção cantando, mas apesar de não falar ainda, se esforça para cantá-la emitindo sons”, comemora a genitora.  

Estrutura - O CIIR é referência no Pará na assistência de média e alta complexidade às Pessoas com Deficiência (PcDs) visual, física, auditiva e intelectual. Os usuários podem ter acesso aos serviços do Centro por meio de encaminhamento das unidades de saúde, acolhidos pela Central de Regulação de cada município, que por sua vez, encaminha à Regulação Estadual. O pedido será analisado conforme o perfil do usuário pelo Sistema de Regulação Estadual (SER).

Serviço: O CIIR é um órgão do Governo do Pará administrado pelo Instituto Nacional de Desenvolvimento Social e Humano (INDSH), em parceria com a Secretaria de Estado de Saúde Pública (Sespa). O Centro funciona na rodovia Arthur Bernardes, n° 1.000, em Belém. Mais informações: (91) 4042-2157 /58 /59.