No Dia Mundial da Doença de Gaucher, Hemopa destaca importância do diagnóstico precoce

Nesta quarta-feira, 1º de outubro, é lembrado o Dia Mundial de Conscientização sobre a Doença de Gaucher, uma condição rara, genética e hereditária. A data é lembrada em diversos países e tem o objetivo de ampliar a visibilidade sobre o tema, fortalecer o apoio a pacientes e familiares e estimular diagnósticos mais rápidos.

A doença é causada pela diminuição ou ausência da enzima betaglicosidase, responsável pela degradação de gorduras que ficam acumuladas nos lisossomos, estruturas dentro das células. Quando essa função não ocorre, há acúmulo de substâncias em órgãos como fígado, baço, medula óssea e, em alguns casos, no cérebro. Os sintomas mais comuns incluem anemia, redução da contagem de plaquetas e leucócitos, aumento do abdômen e quadros de desnutrição grave.

No Brasil, o tratamento é fornecido pelo Ministério da Saúde, com a reposição da enzima deficiente. No Pará, a Fundação Centro de Hemoterapia e Hematologia do Pará
(Hemopa) é referência no acompanhamento dos pacientes, garantindo o tratamento ao longo da vida e proporcionando qualidade de vida. Atualmente, nove pessoas em tratamento são atendidas pelo Hemopa.

A médica hematologista pediatra e coordenadora de atendimento ambulatorial do Hemopa, Saide Maria Sarmento Trindade, reforça a importância da assistência contínua. “A Doença de Gaucher é rara, genética e hereditária. Quando a enzima betaglicosidase não funciona, gorduras se acumulam em diferentes órgãos, trazendo sintomas graves. O tratamento, oferecido pelo Ministério da Saúde e realizado no Hemopa, é feito durante toda a vida e garante mais qualidade de vida para quem convive com a doença”, esclarece. 

Diagnosticado ainda na infância, o paciente Luiz Renan Souza Mendes, 25 anos, lembra que passou boa parte dos primeiros anos de vida em hospitais, sem que os médicos conseguissem identificar o problema. “Sempre diziam que era barriga d’água, porque meu fígado e meu baço estavam muito aumentados. Eu vivia internado e minha mãe já não sabia mais o que fazer”, recorda.

O diagnóstico só chegou depois de uma biópsia realizada no Hemopa. “Comecei o tratamento por volta dos dois anos de idade. Hoje, faço a reposição da enzima a cada 15 dias. Para mim, o Hemopa é como uma família, minha segunda casa. Aqui fui acolhido, fiz amigos e cresci ao lado de outros pacientes”, afirma.

Luiz destaca a importância do tratamento para a qualidade de vida: “Não sinto mais as dores nem as fraquezas que sentia. Consigo estudar, praticar atividades físicas e ter uma vida normal. A medicação é a minha vida, é ela que me dá forças para tudo”.

Para ele, a data de conscientização também tem papel fundamental. “Falar desse dia é muito importante, porque dá conhecimento às pessoas sobre uma doença que quase ninguém conhece”, ressalta. 

A Fundação Hemopa promove assistência especializada e contribui para que os pacientes tenham uma vida ativa e saudável. Além disso, a instituição reforça a importância da conscientização sobre doenças raras, não só para estimular diagnósticos precoces, mas também para combater o preconceito e a desinformação. O acompanhamento e o tratamento dos pacientes com Doença de Gaucher são realizados gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS), por meio da Fundação Hemopa